Біологічна функція та патогенез
Ген HFE кодує білок, який знаходиться переважно на клітинній мембрані, де він взаємодіє з рецептором трансферину 1 (TFR1) та іншими білками, регулюючи захоплення заліза. HFE допомагає контролювати кількість заліза, що всмоктується з їжі, шляхом модуляції зв'язування трансферину, білка-переносника заліза в крові, з його рецептором. Таким чином, він запобігає надмірному накопиченню заліза в організмі та підтримує нормальний рівень заліза. Цей процес важливий для загального гомеостазу заліза та захищає органи від перевантаження залізом.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HFE порушують регуляцію захоплення заліза та спричиняють спадковий гемохроматоз, розлад, пов'язаний з перевантаженням залізом. Коли білок HFE не працює належним чином, організм засвоює занадто багато заліза з їжі, що призводить до токсичного накопичення заліза в таких органах, як печінка, серце, підшлункова залоза та суглоби. Це може викликати такі симптоми, як втома, біль у суглобах, ураження печінки, діабет та бронзове забарвлення шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Дигенний гемохроматоз ORPHA:648581Спадкова мутація
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
-
Симптоматична форма HFE-асоційованого гемохроматозу ORPHA:465508Спадкова мутація
-
Сімейна пізня шкірна порфірія ORPHA:443062Модифікуюча мутація
-
Спорадична пізня шкірна порфірія ORPHA:443057Major susceptibility factor in
