BMP6 — Кістковий морфогенетичний білок 6

Ген BMP6 кодує кістковий морфогенетичний білок 6, секретовану сигнальну молекулу, яка знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та рідинах організму. BMP6 допомагає регулювати ріст, диференціацію та апоптоз клітин, зв'язуючись зі специфічними рецепторами на поверхні клітини та активуючи білки SMAD, які контролюють експресію генів. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у розвитку та підтримці кісток і хрящів, а також у метаболізмі заліза та відновленні тканин. Цей процес важливий для розвитку скелета, гомеостазу заліза та різних фізіологічних функцій.

Патогенні варіанти в гені BMP6 можуть порушувати ці сигнальні шляхи та спричиняти скелетні та метаболічні розлади, такі як аномалії щільності кісткової тканини та перевантаження залізом. Коли BMP6 не працює належним чином, формування кісткової тканини та регуляція заліза порушуються, що може впливати на скелет, печінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як деформації кісток, переломи та анемія.