Клінічний опис та значення
Генералізована бронзова гіперпігментація — це дифузне потемніння шкіри з характерним коричнево-бронзовим відтінком, що вражає всю поверхню тіла. Вона виникає внаслідок надмірного відкладення меланіну в епідермісі, часто спричиненого підвищеним рівнем адренокортикотропного гормону (АКТГ) або інших пептидів проопіомеланокортину, які стимулюють меланоцити. Цей симптом класично пов'язаний з первинною недостатністю кори надниркових залоз (хвороба Аддісона), але також може виникати при гемохроматозі, хронічній хворобі нирок та деяких паранеопластичних синдромах. Пігментація зазвичай найбільш виражена на ділянках, що піддаються впливу сонця, у складках шкіри та точках тиску, і може супроводжуватися ураженням слизових оболонок. Пацієнти часто помічають потемніння поступово, і воно може бути ключовою діагностичною ознакою основних ендокринних або метаболічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)