Клінічний опис та значення
Прискорене окостеніння кісток заплесна — це скелетна ознака, при якій кістки заплесна (група кісток, що утворюють гомілковостопний суглоб і задню частину стопи) дозрівають і кальцифікуються раніше, ніж очікується для віку дитини. У нормі окостеніння заплесна відбувається за передбачуваним графіком, починаючись у немовлят і продовжуючись до підліткового віку; при цьому стані рентгенограми показують кістковий вік стопи, що випереджає хронологічний вік. Це може виникати як ізольована варіація або як частина ширшої скелетної дисплазії, ендокринного розладу чи синдромального стану, що впливає на дозрівання кісток. Передчасне окостеніння може змінювати біомеханіку стопи, потенційно призводячи до скутості, змін ходи або підвищеного ризику дегенеративних змін суглобів у подальшому житті. Діагноз зазвичай встановлюють шляхом порівняння рентгенограм стопи зі стандартними атласами скелетного дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)