Клінічний опис та значення
Збільшений діаметр малогомілкової кістки — це клінічна ознака, при якій малогомілкова кістка, тонка кістка, розташована із зовнішнього боку гомілки, має більшу за норму товщину або ширину. Ця аномалія може бути однобічною або двобічною та може бути ізольованою або частиною ширшої скелетної дисплазії. Зазвичай її виявляють на рентгенограмах або інших візуалізаційних дослідженнях, де малогомілкова кістка виглядає ширшою, ніж очікується для відповідного віку та розмірів тіла. Стан може бути наслідком порушення моделювання кістки, підвищеного механічного навантаження або генетичних мутацій, що впливають на розвиток кісткової тканини. У деяких випадках він поєднується з іншими скелетними аномаліями, такими як викривлення довгих кісток або аномальна морфологія метафізів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)