Біологічна функція та патогенез
Ген INPPL1 кодує інозитол поліфосфат фосфатазу подібну 1 (також відому як SHIP2), фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. INPPL1 допомагає розщеплювати сигнальну молекулу під назвою фосфатидилінозитол 3,4,5-трисфосфат (PIP3), видаляючи фосфатну групу, що вимикає сигнали, які сприяють росту, руху та виживанню клітин. Завдяки цьому він допомагає контролювати силу відповіді клітин на гормони та фактори росту, і є важливим для нормального розвитку та метаболізму.
Патогенні варіанти в одній копії гена INPPL1 порушують цю регуляцію сигналів і спричиняють опсизмодисплазію, рідкісне скелетне захворювання. Коли INPPL1 не працює належним чином, рівень PIP3 залишається високим, що призводить до надмірно активної сигналізації, яка впливає на розвиток кісток та інших органів, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, затримка дозрівання кісток та труднощі з диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дисплазія Шнекенбеккена ORPHA:3144Спадкова мутація
-
Опсисмодисплазія ORPHA:2746Спадкова мутація
