Клінічний опис та значення
Підвищений рівень амінокислот з розгалуженим ланцюгом (BCAA) у плазмі — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням вмісту лейцину, ізолейцину та валіну в крові, які є незамінними амінокислотами. Це зазвичай виникає внаслідок дефіциту ферментного комплексу дегідрогенази альфа-кетокислот з розгалуженим ланцюгом (BCKDH), що призводить до порушення розщеплення цих амінокислот. Стан є характерною ознакою хвороби кленового сиропу (MSUD) і може також спостерігатися при інших метаболічних розладах або тяжкій печінковій недостатності. Клінічно може проявлятися поганим годуванням, блюванням, летаргією та характерним солодким запахом сечі, прогресуючи до неврологічних симптомів без лікування. Раннє виявлення шляхом неонатального скринінгу та дієтичне управління мають вирішальне значення для запобігання тяжким наслідкам.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)