Клінічний опис та значення
Гіперізолейцинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем розгалуженої амінокислоти ізолейцину в крові. Зазвичай воно виникає внаслідок спадкового дефіциту ферментів комплексу дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот, необхідних для розщеплення ізолейцину, лейцину та валіну. У пацієнтів можуть спостерігатися погане годування, блювання, летаргія та затримка росту в дитинстві, а без раннього лікування накопичення токсичних метаболітів може призвести до затримки розвитку, судом та неврологічних порушень. Стан часто виявляють під час неонатального скринінгу та підтверджують підвищеним рівнем ізолейцину за допомогою аналізу амінокислот плазми. Лікування зосереджено на спеціалізованій дієті з обмеженням розгалужених амінокислот та ретельному метаболічному моніторингу для запобігання гострій декомпенсації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)