Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація амінокислот піруватної групи в крові означає відхилення рівнів певних амінокислот — аланіну, валіну, лейцину та ізолейцину — від нормальних референтних значень. Ці амінокислоти мають спільні метаболічні шляхи, пов'язані з піруватом, і є важливими для виробництва енергії та синтезу білків. Відхилення може проявлятися як підвищення, так і зниження концентрації, часто виявляється за допомогою аналізу амінокислот плазми або неонатального скринінгу. Клінічно це може бути пов'язано з метаболічними захворюваннями, такими як хвороба кленового сиропу, дефіцит піруватдегідрогенази або вторинні порушення функції печінки чи нирок. Симптоми варіюються від млявості, поганого годування, затримки розвитку до епізодичних метаболічних кризів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)