Біологічна функція та патогенез
Ген PDHX кодує білок-компонент X (E3-зв'язувальний білок) піруватдегідрогеназного комплексу, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає з'єднати субодиницю E3 з рештою комплексу, дозволяючи комплексу перетворювати піруват в ацетил-КоА, ключовий етап виробництва клітинної енергії. Завдяки цьому він дає клітинам можливість отримувати енергію з вуглеводів і підтримувати нормальний метаболізм. Цей процес важливий для функціонування тканин, які сильно залежать від енергії, таких як мозок і м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PDHX порушують роботу піруватдегідрогеназного комплексу та спричиняють дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу, метаболічне захворювання. Коли компонент X не працює належним чином, комплекс не може ефективно перетворювати піруват, що призводить до лактатного ацидозу та нестачі енергії, що може впливати на мозок і нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
