Головна › Симптоми › Селективна агенезія зубів
HP:0001592 Шлунково-кишкова система Зуби

Селективна агенезія зубів

HPO English Term: Selective tooth agenesis

1 Клінічний опис та значення

Селективна агенезія зубів — це порушення розвитку, при якому один або кілька постійних чи молочних зубів не формуються, що призводить до вродженої відсутності зубів. Найчастіше уражаються треті моляри, другі премоляри та верхні бічні різці; стан може бути ізольованою знахідкою або частиною генетичного синдрому. В основі лежить порушення сигнальної взаємодії між оральним епітелієм і підлеглою мезенхімою під час одонтогенезу, часто внаслідок мутацій у генах MSX1, PAX9, AXIN2 або EDA. Клінічно проявляється як гіподонтія (кілька відсутніх зубів), олігодонтія (шість і більше) або аномалія (повна відсутність зубів). У пацієнтів можуть виникати проміжки, порушення прикусу, затримка прорізування та функціональні чи естетичні проблеми, що потребують мультидисциплінарного стоматологічного лікування.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер: