CLP1 — фактор розщеплення полірибонуклеотидна кіназа, субодиниця 1

Ген CLP1 кодує фактор розщеплення полірибонуклеотидну кіназу, субодиницю 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. CLP1 допомагає обробляти молекули РНК, додаючи фосфатні групи до їхніх кінців і розщеплюючи їх, що є важливим для дозрівання транспортної РНК (тРНК) та утворення малих фрагментів РНК. Завдяки цьому клітини можуть виробляти функціональні тРНК та інші малі РНК, які мають вирішальне значення для синтезу білків і регуляції генів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CLP1 порушують обробку РНК і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, який називається понтоцеребелярна гіпоплазія, пов'язана з CLP1. Коли фермент CLP1 не працює належним чином, молекули тРНК не обробляються правильно, що призводить до накопичення необробленої РНК і порушення виробництва білків. Це може впливати на мозок, зокрема на мозочок і вароліїв міст, і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та труднощі з рухом.