Клінічний опис та значення
Атрофія аксіальних м'язів — це зменшення об'єму або виснаження м'язів, що розташовані вздовж центральної осі тіла, включаючи паравертебральні м'язи, згиначі та розгиначі шиї, а також м'язи черевної стінки. Цей стан призводить до видимого схуднення тулуба та шиї, часто супроводжується слабкістю, що ускладнює підтримання вертикальної пози, спричиняючи опущення голови або нестабільність тулуба. Атрофія може бути спричинена нейрогенними факторами, такими як хвороба мотонейронів, міопатичними процесами, наприклад м'язовими дистрофіями, або бездіяльністю через нерухомість. Фізіологічно вона включає зменшення розміру та кількості м'язових волокон, часто внаслідок денервації, порушення синтезу білка або підвищеного протеолізу. Пацієнти можуть відчувати прогресуючі труднощі при згинанні, піднятті та підтримці пози, а в тяжких випадках — респіраторні порушення, якщо задіяні міжреберні або діафрагмальні м'язи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)