Біологічна функція та патогенез
Ген PLEC кодує плектин — великий цитоскелетний білок-зв'язувач, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він з'єднує проміжні філаменти з клітинною мембраною, органелами та іншими структурами цитоскелету. Плектин допомагає підтримувати механічну цілісність клітин, прикріплюючи проміжні філаменти до десмосом і гемідесмосом та організовуючи цитоскелет. Завдяки цьому він дозволяє тканинам витримувати механічне навантаження та забезпечує правильну форму клітин і сигналізацію. Цей процес важливий для структурної стабільності шкіри, м'язів та інших тканин, які зазнають фізичного впливу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PLEC порушують функцію прикріплення плектину та спричиняють епідермоліз бульозний простий з м'язовою дистрофією (EBS-MD) — рідкісне спадкове захворювання, що вражає шкіру та м'язи. Коли плектин не працює належним чином, клітини стають крихкими та відокремлюються під дією механічного стресу, що призводить до утворення пухирів на шкірі та м'язової слабкості. Це може вражати шкіру, скелетні м'язи та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як пухирі на шкірі, труднощі з ковтанням та прогресуюча м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Вроджена аплазія шкіри ORPHA:1114Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Епідермоліз бульозний простий з пілоричною атрезією ORPHA:158684Спадкова мутація
-
Плектин-асоційована м'язова дистрофія кінцівок R17 ORPHA:254361Спадкова мутація
