GPR161 — Рецептор, спряжений з G-білком, 161

Ген GPR161 кодує рецептор, спряжений з G-білком, 161, який знаходиться переважно на первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. GPR161 допомагає регулювати сигнальний шлях Hedgehog, контролюючи вироблення циклічного АМФ (цАМФ) та обробку білків GLI, які визначають, наскільки сильно клітина реагує на сигнал. Завдяки цьому він забезпечує належні клітинні відповіді на сигнали розвитку. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку, особливо скелета та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GPR161 порушують сигналізацію Hedgehog і спричиняють циліопатію, відому як розлад сигналізації Hedgehog, пов'язаний з GPR161, що включає такі ознаки, як затримка розвитку, скелетні аномалії та дисморфізм обличчя. Коли GPR161 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи, призводячи до таких проблем, як інтелектуальна недостатність, низький зріст і полідактилія.