Головна › Гени › ROBO1 — круглообхідний рецептор-1
HGNC: ROBO1

ROBO1 — круглообхідний рецептор-1

International Name (EN): roundabout guidance receptor 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ROBO1 кодує круглообхідний рецептор-1, який розташований переважно на клітинній мембрані ростових нервових клітин. Цей рецептор допомагає спрямовувати аксони, реагуючи на білок під назвою Slit, який відштовхує ростовий аксон і запобігає його перетину на неправильний бік тіла. Завдяки цьому забезпечується правильне формування нервових зв'язків, що важливо для розвитку нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена ROBO1 порушують цей механізм спрямування та спричиняють синдром переривання ніжки гіпофіза, розлад розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, нервові клітини можуть неправильно мігрувати або з'єднуватися, що може впливати на мозок і залози, які виробляють гормони, та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, дефіцит гормонів і аномальні рухи очей.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →