Клінічний опис та значення
Мальформація судин сітківки — це аномальне сплетення або пряме сполучення між артеріями та венами сітківки, світлочутливої тканини в задній частині ока. Ці мальформації можуть виглядати як розширені, звивисті судини, мікроаневризми або артеріовенозні шунти, що обходять капілярне русло. Вони можуть бути ізольованими або частиною системних захворювань, таких як спадкова геморагічна телеангіектазія або хвороба фон Гіппеля-Ліндау. Залежно від розміру та локалізації, вони можуть просочувати рідину або кров, спричиняючи набряк сітківки, крововилив або кровотечу в склисте тіло, що може призвести до розмитості зору, плаваючих плям або раптової втрати зору. Деякі мальформації залишаються безсимптомними і виявляються лише під час рутинного офтальмологічного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)