Клінічний опис та значення
Аномалія клоаки — це спектр вроджених вад розвитку, при яких пряма кишка, піхва та сечовивідні шляхи не розділяються належним чином під час раннього внутрішньоутробного розвитку, внаслідок чого при народженні утворюється єдиний спільний отвір (клоака). У дівчаток це зазвичай проявляється як стійка клоака, де пряма кишка, піхва та уретра зливаються в один канал, часто супроводжуючись атрезією ануса. У хлопчиків еквівалентним станом є екстрофія клоаки або стійка клоака, яка може включати аномалії сечового міхура та кишечника. Фізіологічно дефект виникає внаслідок неповного розділення ембріональної клоаки уроректальним септумом приблизно на 6–8 тижні гестації. У постраждалих осіб можуть спостерігатися нетримання сечі та калу, рецидивуючі інфекції та супутні аномалії хребта, серця або нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)