Клінічний опис та значення
Двобічна гіпоплазія нирок — це вроджений стан, при якому обидві нирки є аномально малими через зменшену кількість нефронів, тоді як загальна архітектура нирок залишається нормальною. Це недорозвинення зазвичай виникає внутрішньоутробно та призводить до зменшення функціональної ниркової маси, що може порушувати здатність нирок фільтрувати відходи та підтримувати баланс рідини й електролітів. Клінічно стан може мати різний ступінь тяжкості: у деяких людей він перебігає безсимптомно з нормальною функцією нирок, тоді як в інших розвивається прогресуюча хронічна хвороба нирок, артеріальна гіпертензія або затримка росту. Стан може бути ізольованим або частиною генетичного синдрому, і часто виявляється пренатально або в ранньому дитинстві за допомогою візуалізаційних досліджень. Лікування спрямоване на збереження функції нирок, контроль артеріального тиску та моніторинг ускладнень, таких як протеїнурія та ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)