Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту DOCK8 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, особливо вірусними шкірними інфекціями, та підвищуючи ризик раку. Люди з цим станом часто мають високий рівень антитіл IgE.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають часті вірусні шкірні інфекції (бородавки, герпес, контагіозний молюск), тяжкі алергії, екзему, астму та підвищений ризик розвитку деяких видів раку, таких як лімфома. У деяких дітей також можуть виникати рецидивуючі легеневі інфекції та аутоімунні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атопічний дерматит HP:0001047Дуже часто (99-80%)
-
Бородавки HP:0200043Дуже часто (99-80%)
-
Бронхіальна астма HP:0002099Дуже часто (99-80%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Дуже часто (99-80%)
-
Зниження загальної кількості B-клітин HP:0010976Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують дефіцит DOCK8 за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень певних імунних клітин (Т-клітин та В-клітин) та високий рівень IgE. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені DOCK8.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль інфекцій за допомогою противірусних та антибіотичних препаратів, профілактику інфекцій за допомогою замісної терапії імуноглобулінами, а іноді використання ліків для контролю алергії. Єдиним методом лікування є трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку), яка може відновити здорову імунну систему.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші комбіновані імунодефіцити (наприклад, тяжкий комбінований імунодефіцит або SCID), синдром гіпер-IgE (синдром Джоба) та синдром Віскотта-Олдріча. Вони також викликають рецидивуючі інфекції та високий рівень IgE, але мають різні генетичні причини та специфічні особливості.
