Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ITK — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями, особливо з вірусом Епштейна-Барр (ВЕБ). Це може призвести до серйозних станів, таких як певні види раку та аутоімунні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 13.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються тривалі симптоми, подібні до інфекційного мононуклеозу, такі як часті гарячки, збільшені лімфатичні вузли, збільшені печінка та селезінка. Також у них високий рівень ВЕБ у крові. Деякі можуть розвинути аутоімунні захворювання, як-от гемолітична анемія або захворювання нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, виявляючи ознаки слабкої імунної системи, високий рівень ВЕБ у крові та проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені ITK.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні інфекціями та ускладненнями. Це може включати противірусні препарати, імуноглобулінову терапію, а іноді трансплантацію стовбурових клітин для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити, тяжкий інфекційний мононуклеоз та деякі лімфоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
