Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту FCHO1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно вражає як T-клітини, так і B-клітини, які є ключовими частинами імунної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають часті тяжкі інфекції, спричинені бактеріями, вірусами та грибами. Багато дітей мають труднощі з ростом і набором ваги (затримка росту та розвитку). У деяких може розвинутися лімфома (різновид раку) або неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень CD4+ T-клітин, а іноді низький рівень B-клітин і низький рівень антитіл (гіпогаммаглобулінемія). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FCHO1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, противірусних і протигрибкових препаратів. Деяким пацієнтам може знадобитися замісна терапія імуноглобулінами для підвищення рівня антитіл. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), загальний варіабельний імунодефіцит (ЗВІД) та інші комбіновані імунодефіцити. Вони також спричиняють часті інфекції та низький рівень імунних клітин, але мають інші генетичні причини.
