Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту STIM1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно також вражає м'язи, шкіру та інші тканини.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті інфекції, аутоімунні проблеми (коли імунна система атакує організм), м'язову слабкість, присутню з народження, та аномалії потових залоз, зубів або волосся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують низьку функцію імунних клітин, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені STIM1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, замісній терапії імуноглобулінами та ліках для аутоімунних проблем. У важких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші комбіновані імунодефіцити, такі як спричинені дефіцитом ORAI1, та розлади з м'язовою слабкістю та імунними проблемами, як міастенія гравіс.
