Клінічне визначення
Комбінований дефіцит факторів VII і X — це рідкісне спадкове геморагічне захворювання, при якому в організмі знижені рівні двох важливих білків згортання крові (факторів VII і X). Це може спричиняти кровотечі від легкого до тяжкого ступеня.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі та кількість випадків/сімей: 7,0 (випадків) | У всьому світі та точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми варіюють у широких межах. У деяких людей можуть бути легкі синці, часті носові кровотечі, рясні менструації або надмірна кровотеча після операції чи травми. У тяжких випадках кровотеча може виникати без чіткої причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні активності факторів згортання VII і X. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання або зупинку кровотечі. Варіанти включають свіжозаморожену плазму (СЗП), концентрати протромбінового комплексу (PCC) або специфічні концентрати факторів. У легких випадках можуть допомогти такі ліки, як транексамова кислота. Тяжкі випадки можуть потребувати регулярного профілактичного лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольований дефіцит фактора VII, ізольований дефіцит фактора X, дефіцит вітаміну K, захворювання печінки або інші комбіновані дефіцити факторів згортання. Аналізи крові допомагають їх розрізнити.
