Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту ORAI1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно спричинене проблемою з білком ORAI1, який важливий для функціонування імунних клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 6 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті інфекції, м'язову слабкість, присутню з народження (вроджена міопатія), проблеми з потовими залозами, що призводять до нездатності потіти (ангідроз), та аномалії шкіри, волосся або зубів (ектодермальна дисплазія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ORAI1, а також аналізів крові, що показують низький рівень імунних клітин або антитіл. Також може бути проведений потовий тест для підтвердження ангідрозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, замісній терапії імуноглобулінами для підвищення імунітету та підтримуючій терапії м'язової слабкості та проблем зі шкірою. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), інші форми комбінованого імунодефіциту та розлади, такі як ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом (наприклад, дефіцит NEMO).
