Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту COPG1 — рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему, через що організму важко боротися з інфекціями. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені COPG1, що впливає на те, як білки переміщуються всередині клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті та тяжкі інфекції, зокрема інфекції легень (пневмонію), синусити (інфекції носових пазух) та інфекції вуха. Вони також можуть мати труднощі з набором ваги та нормальним ростом. У деяких можуть розвиватися аутоімунні проблеми, коли імунна система атакує власні тканини організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, шукаючи ознаки ослабленої імунної системи, як-от низький рівень клітин, що борються з інфекціями (T-клітин і B-клітин), або антитіл. Генетичне тестування може виявити мутації в гені COPG1, щоб підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, а іноді — замісної терапії імуноглобулінами (введення антитіл внутрішньовенно). У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку) для відновлення імунної системи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші комбіновані імунодефіцити. Вони також спричиняють часті інфекції та низьку кількість імунних клітин, але мають інші генетичні причини.
