Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CD3гамма — це рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене проблемою з білком CD3гамма, який важливий для функції Т-клітин (типу білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. Деякі люди не мають симптомів, тоді як інші можуть мати тяжкі, часті інфекції, що починаються в дитинстві. У деяких також можуть розвиватися аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм) або проблеми з травленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низьку кількість Т-клітин (особливо типу CD8+) та знижений рівень комплексу Т-клітинний рецептор/CD3. Генетичне тестування може підтвердити мутацію гена CD3гамма.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та замісної терапії імуноглобулінами. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин для відновлення імунної функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), інші типи комбінованого імунодефіциту та аутоімунні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
