Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок гаплонедостатності FOXN1 — це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему. Він призводить до низької кількості певних імунних клітин (T-клітин), що ускладнює боротьбу з інфекціями, особливо респіраторними вірусами. У деяких людей також можуть бути проблеми зі шкірою, випадіння волосся або проблеми з нігтями. Симптоми можуть варіювати та можуть покращуватися з віком.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 21,0 (випадок(ів)) випадків.
У світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають часті інфекції, особливо в легенях і дихальних шляхах. Вони також можуть мати маленький або відсутній тимус (залозу, яка допомагає розвиватися імунним клітинам), екзему (атопічний дерматит), випадіння волосся та ламкі або деформовані нігті. Тяжкість симптомів варіює; у деяких людей проблеми легкі, тоді як в інших можуть розвиватися серйозні інфекції. Симптоми зазвичай покращуються з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, перевіряючи низьку кількість T-клітин (особливо CD8+ T-клітин) у крові. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FOXN1. Візуалізаційні дослідження можуть показати маленький або відсутній тимус. Сімейний анамнез імунних проблем також може бути підказкою.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків або противірусних препаратів. Деяким пацієнтам може знадобитися замісна терапія імуноглобуліном для підвищення імунітету. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку. Проблеми зі шкірою та нігтями лікують зволожувальними засобами, стероїдами або іншими місцевими терапіями. Важливий регулярний нагляд імунолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), синдром Ді Джорджа та інші форми комбінованого імунодефіциту. Вони також спричиняють низький рівень T-клітин і часті інфекції, але мають інші генетичні причини та можуть включати інші симптоми, як-от вади серця або характерні риси обличчя.
