Головна › Рідкісні захворювання › Ізольована гроновидна гемангіома сітківки
ORPHA:674924 Рідкісне в Європі

Ізольована гроновидна гемангіома сітківки

International Name (EN): Isolated retinal racemose hemangioma

1 Клінічне визначення

Ізольована гроновидна гемангіома сітківки — це рідкісний, неспадковий стан ока, який присутній від народження. Він проявляється як єдине аномально звивисте та розширене судинне з'єднання в сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Цей стан виникає без інших судинних проблем в інших ділянках тіла.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У більшості людей із цим станом симптомів немає, і його часто виявляють під час рутинного огляду очей. У деяких випадках воно може спричиняти проблеми із зором, такі як нечіткість або втрата зору, якщо аномальна судина просочує рідину або кровоточить.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Зазвичай стан діагностують під час офтальмологічного обстеження. Лікар-офтальмолог може використати спеціальну камеру для фотографування сітківки (фундус-фотографія) або виконати тест під назвою флуоресцеїнова ангіографія, під час якого барвник вводять у вену, щоб візуалізувати судини ока.

6 Лікування та терапія

Якщо симптомів немає, лікування не потрібне. Якщо зір порушений, лікування може включати лазерну терапію для закриття судин, що протікають, або ін'єкції ліків в око для зменшення набряку. Рекомендується регулярний нагляд офтальмолога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи судинних мальформацій сітківки, такі як кавернозна гемангіома сітківки або артеріовенозні мальформації сітківки, пов'язані із синдромами, як-от синдром Вайберна—Мейсона. Однак ізольована гроновидна гемангіома сітківки не супроводжується ураженням інших ділянок тіла.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →