Клінічне визначення
Ізольована гіперплазія мозкової речовини надниркової залози — рідкісний стан, за якого внутрішня частина надниркової залози (мозкова речовина) збільшується та містить більше клітин, ніж у нормі. Це не пухлина, але це може спричиняти вивільнення залозою надмірної кількості певних гормонів (катехоламінів), що призводить до таких симптомів, як підвищений артеріальний тиск, прискорене серцебиття, головний біль і пітливість.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 66 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У пацієнтів із цим станом часто виникають епізоди підвищеного артеріального тиску, сильного або прискореного серцебиття, головного болю та вираженої пітливості. Ці симптоми можуть з'являтися та зникати, їх можуть провокувати стрес або інші чинники.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівнів катехоламінів або продуктів їхнього розпаду в крові чи сечі. Візуалізаційні дослідження, як-от КТ або МРТ, можуть виявити збільшену надниркову залозу, але іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія або операція.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати препарати для контролю артеріального тиску та частоти серцевих скорочень. У деяких випадках може бути рекомендовано операцію з видалення ураженої надниркової залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають феохромоцитому (пухлину мозкової речовини надниркової залози), парагангліому (подібну пухлину поза наднирковою залозою) та інші причини підвищеного артеріального тиску або тривожні розлади.
