Головна › Рідкісні захворювання › Ізольована дуплікація дванадцятипалої кишки
ORPHA:662473 Рідкісне в Європі

Ізольована дуплікація дванадцятипалої кишки

International Name (EN): Isolated duodenal duplication

1 Клінічне визначення

Ізольована дуплікація дванадцятипалої кишки — це рідкісний вроджений дефект, при якому в стінці першої частини тонкої кишки (дванадцятипалої кишки) утворюється невеликий додатковий мішечок. Цей мішечок відокремлений від нормальної кишки і не з’єднаний з іншими подібними мішечками в інших відділах травної системи.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто з’являються в дитинстві або ранньому дитячому віці та можуть включати блювання (іноді з домішкою жовчі), біль або здуття живота, погане годування, відсутність збільшення маси тіла. У деяких випадках це може спричинити кровотечу або непрохідність кишечника.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, щоб побачити додатковий мішечок. Іноді виконують спеціальне рентгенівське дослідження — рентгеноконтрастне дослідження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту (upper GI series) — після вживання контрастної рідини. Ендоскопія (камера на трубці) також може допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає хірургічне видалення дуплікаційного мішечка. У деяких випадках, якщо мішечок невеликий і не спричиняє проблем, лікарі можуть вирішити ретельно спостерігати за ним. Операція часто успішна з хорошими довгостроковими результатами.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають дивертикул Меккеля (мішечок у нижньому відділі тонкої кишки), дуплікацію кишечника в іншому місці, пілоростеноз (звуження виходу зі шлунка) та інші причини кишкової непрохідності.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →