Клінічне визначення
Ізольована дуплікація воротаря — це рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова кишеня або трубка утворюється у воротарі (клапані між шлунком і тонкою кишкою) або поблизу нього. Ця додаткова структура не сполучається з просвітом шлунка і може блокувати вихід їжі зі шлунка.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 18 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються у немовлят або дітей раннього віку та включають блювання після годування, здутий верхній відділ живота, погане збільшення маси тіла або затримку росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, верхня шлунково-кишкова серія (рентгенографія з контрастною речовиною) або КТ, щоб побачити додаткову структуру та виключити інші причини обструкції.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення додаткової кишені або трубки та відновлення воротаря для забезпечення нормального спорожнення шлунка.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають пілоростеноз (потовщення м’яза воротаря), атрезію дванадцятипалої кишки (непрохідність першої частини тонкої кишки) та інші типи дуплікацій кишечника.
