Клінічне визначення
Ізольована конституціональна тромбоцитопенія — це рідкісний спадковий стан, при якому людина має низьку кількість тромбоцитів (клітин, що допомагають згортанню крові) від народження або раннього дитинства. На відміну від інших захворювань крові, він не впливає на інші клітини крові та не спричиняє інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають легкі синці, часті носові кровотечі, кровотечі з ясен або рясні менструальні кровотечі. Деякі можуть не мати симптомів, і захворювання виявляється лише під час рутинних аналізів крові. Низький рівень тромбоцитів присутній з раннього віку і зберігається з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низьку кількість тромбоцитів, що спостерігається з дитинства. Інші причини низького рівня тромбоцитів, такі як імунні розлади або ліки, виключаються. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені, пов'язаному з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами кровотечі. Це може включати уникнення діяльності, яка може спричинити травму, використання ліків для допомоги згортанню крові або переливання тромбоцитів під час епізодів кровотечі або перед операцією. У важких випадках може розглядатися спленектомія (видалення селезінки).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень тромбоцитів, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), при якій імунна система атакує тромбоцити; захворювання кісткового мозку; або побічні ефекти від ліків. На відміну від них, ізольована конституціональна тромбоцитопенія присутня від народження і не спричинена імунною реакцією або іншим захворюванням.
