Клінічне визначення
Ізольована гіпоплазія черв'яка мозочка — це рідкісний стан, при якому невелика частина мозку, звана черв'яком мозочка, є недорозвиненою. Це може впливати на рух, координацію, а іноді на мислення або поведінку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко. Деякі люди мають нормальний розвиток, тоді як інші можуть мати затримки моторики (наприклад, ходьби) або мовлення, проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), аномальні рухи очей, судоми або незграбність. Також можуть виникати поведінкові проблеми, такі як СДУГ або тривожність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою МРТ головного мозку, яке показує менший за норму черв'як мозочка. ЕЕГ (електроенцефалографія) може бути проведена, якщо підозрюються судоми.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для координації, логопедичну терапію для затримки мовлення, ліки від судом або поведінкових проблем, а також освітню підтримку для труднощів у навчанні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гіпоплазії мозочка, генетичні синдроми, що впливають на мозочок, або такі стани, як церебральний параліч. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
