Клінічне визначення
Ізольована жіноча гіпоспадія — це рідкісний вроджений дефект, за якого отвір уретри (сечівника, трубки, через яку сеча виводиться з організму) розташований на передній стінці піхви, а не у своєму звичайному положенні — біля входу до піхви. Цей стан виникає без інших аномалій сечової або репродуктивної систем.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Основна ознака — сечівниковий отвір розташований не на звичайному місці. Це може спричиняти розбризкування або незвичайний напрямок струменя сечі, а також може призводити до інфекцій сечовивідних шляхів або труднощів із привчанням до туалету. У деяких дівчаток симптомів може не бути, і стан виявляють під час планового огляду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар під час фізикального огляду. Лікар може оглянути ділянку геніталій, щоб визначити розташування сечівникового отвору. Іноді виконують візуалізаційні дослідження, як-от ультразвукове дослідження або мікційна цистоуретрографія (спеціальна рентгенографія сечового міхура та сечівника), щоб перевірити наявність інших проблем.
Лікування та терапія
Лікування часто передбачає хірургічне втручання для переміщення сечівникового отвору в нормальне положення. Зазвичай його проводять у ранньому дитинстві. Операція загалом безпечна та ефективна. Після операції більшість дітей мають нормальну сечовидільну функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гіпоспадії (коли отвір розташований на пенісі у хлопчиків) або інші вроджені аномалії сечівника чи піхви. Важливо відрізняти ізольовану жіночу гіпоспадію від станів, що залучають інші органи, таких як клоакальні аномалії або порушення статевого розвитку.
