Клінічне визначення
Ізольована дистонія — це руховий розлад, при якому м'язи мимовільно скорочуються, викликаючи скручувальні, повторювані рухи або незвичні пози. Це єдиний неврологічний симптом (за винятком можливого тремору), і він не спричинений ушкодженням мозку чи іншими захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з ізольованою дистонією можуть відчувати м'язові спазми, які змушують частини тіла скручуватися або приймати ненормальні пози. Ці рухи можуть бути стійкими або періодичними. Поширені уражені ділянки включають шию (кривошия), повіки (блефароспазм) або кисть (писальний спазм). Також може виникати тремор.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Лікарі шукають типові рухи та виключають інші причини. Можуть бути проведені такі тести, як МРТ або аналізи крові, щоб переконатися у відсутності ушкодження мозку чи іншого стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають ін'єкції ботулотоксину для розслаблення надмірно активних м'язів, пероральні препарати (наприклад, антихолінергічні засоби) та фізіотерапію. У важких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ізольовану дистонію, включають хворобу Паркінсона, есенціальний тремор та інші рухові розлади. Важливо відрізнити її від дистонії, спричиненої ліками, травмою мозку або генетичними захворюваннями.
