Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє аномальне потовщення серцевого м’яза, що утруднює серцю перекачування крові. Зазвичай передається від батьків і зумовлене змінами в генах, які контролюють білки серцевого м’яза.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати задишку, біль у грудях, серцебиття, запаморочення або непритомність, особливо під час фізичного навантаження. У деяких випадках це може призводити до серйозних порушень серцевого ритму або раптової зупинки серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють за допомогою ехокардіограми, яка використовує звукові хвилі для створення зображень серця та вимірювання товщини серцевого м’яза. Інші дослідження можуть включати електрокардіограму (ЕКГ), МРТ серця та генетичне тестування для виявлення специфічної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Варіанти включають ліки для розслаблення серцевого м’яза та контролю частоти серцевих скорочень, такі як бета-блокатори або блокатори кальцієвих каналів. У деяких випадках може бути рекомендовано хірургічне видалення невеликої частини потовщеного серцевого м’яза (міектомія) або імплантацію дефібрилятора для запобігання раптовій зупинці серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібне потовщення серцевого м’яза, включають високий кров’яний тиск, стеноз аортального клапана та серце спортсмена (нормальна адаптація до інтенсивних фізичних навантажень). Генетичне тестування може допомогти відрізнити цей рідкісний сімейний розлад від інших причин.
