Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектом одного або кількох факторів згортання (білків, що допомагають крові згортатися). Це може призвести до кровотечі від легкої до тяжкої, залежно від того, який фактор уражений і скільки активності залишилося.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються від легких синців і носових кровотеч до сильної кровотечі після травми або операції. Тяжкі випадки можуть спричинити спонтанні крововиливи в суглоби або м'язи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівнів активності специфічних факторів згортання. Генетичне тестування може підтвердити спадковий дефект.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на заміні відсутнього фактора згортання за допомогою інфузій (наприклад, свіжозаморожена плазма, концентрати факторів). Ліки, такі як десмопресин або антифібринолітики, можуть допомогти в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу фон Віллебранда, тромбоцитарні розлади та набуті дефіцити факторів згортання (наприклад, внаслідок захворювань печінки або дефіциту вітаміну К).
