Клінічне визначення
Нарколепсія — це хронічний розлад головного мозку, який викликає сильну сонливість протягом дня та може спричиняти раптову м’язову слабкість, сонний параліч і галюцинації під час засинання або пробудження. Це відбувається через втрату мозком певних клітин, які допомагають контролювати сон.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з нарколепсією часто виникає надзвичайна втома протягом дня, і вони можуть раптово засинати в невідповідних ситуаціях. Вони також можуть відчувати катаплексію — раптову втрату контролю над м’язами, спричинену сильними емоціями, такими як сміх або здивування. Інші симптоми включають сонний параліч (неможливість рухатися під час засинання або пробудження) та яскраві галюцинації, що виникають на початку або в кінці сну.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують нарколепсію, вивчаючи симптоми та медичний анамнез. Вони можуть рекомендувати дослідження сну під назвою полісомнографія та тест множинної латентності сну (MSLT), щоб виміряти, як швидко людина засинає та входить у REM-сон. Іноді виконують люмбальну пункцію, щоб перевірити низький рівень гіпокретину — хімічної речовини мозку, яка допомагає підтримувати бадьорість.
Лікування та терапія
Нарколепсію не можна вилікувати, але лікування може допомогти контролювати симптоми. Воно включає стимулювальні препарати для зменшення денної сонливості, антидепресанти для контролю катаплексії та зміни способу життя, як-от запланований денний сон і добрі звички сну. Натрію оксибат — препарат, який може покращити нічний сон і зменшити катаплексію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати нарколепсію, включають апное сну, яке спричиняє паузи в диханні під час сну та денну сонливість; депресію, яка може викликати втому та зміни сну; та інші розлади сну, як-от ідіопатична гіперсомнія, коли люди дуже сонливі, але не мають катаплексії. Судомні розлади та побічні ефекти ліків також можуть імітувати деякі симптоми.
