Клінічне визначення
Рідкісне прогресуюче захворювання печінки, яке може бути спричинене невідомими факторами або генетикою. Воно призводить до тяжкого ураження печінки, такого як цироз або печінкова недостатність, і може спричинити небезпечні для життя проблеми, як-от раптова печінкова недостатність або рак печінки. Для цих пацієнтів трансплантація печінки є єдиним методом лікування, який може вилікувати захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), втому, здуття живота, легке утворення синців або кровотечі, сплутаність свідомості та інші ознаки печінкової недостатності. Захворювання з часом прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові, візуалізаційні дослідження (такі як УЗД або МРТ), а іноді біопсію печінки, щоб діагностувати захворювання та оцінити ураження печінки.
Лікування та терапія
Основне лікування — трансплантація печінки. До трансплантації лікарі контролюють симптоми за допомогою ліків, зміни дієти та іншої підтримувальної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи захворювань печінки, такі як гепатит, алкогольна хвороба печінки, неалкогольна жирова хвороба печінки та генетичні розлади, як-от хвороба Вільсона або гемохроматоз.
