Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому система згортання крові в організмі виходить з рівноваги, що призводить до утворення аномальних тромбів замість запобігання кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом можуть відчувати такі симптоми, як набряк, біль або почервоніння кінцівки через тромб, або раптовий біль у грудях та задишку, якщо тромб потрапляє в легені. Деякі можуть не мати симптомів до моменту утворення тромбу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівень та функцію факторів згортання, а також тестів на генетичні мутації. Для виявлення тромбів можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання та лікування тромбів за допомогою антикоагулянтів (розріджувачів крові), таких як варфарин або гепарин. У деяких випадках може знадобитися заміна відсутніх факторів згортання, але це рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти аномальні тромби, включають мутацію фактора V Лейдена, мутацію гена протромбіну, антифосфоліпідний синдром та дефіцит природних антикоагулянтів, таких як протеїн C або S.
