Клінічне визначення
Рідкісний розлад сітківки — це група рідкісних захворювань ока, які вражають світлочутливий шар у задній частині ока (сітківку). Ці стани часто успадковуються і спричиняють поступову втрату зору, зазвичай починаючись у дитинстві або в ранньому дорослому віці. Приклади включають пігментний ретиніт, хворобу Штаргардта та колбочково-паличкові дистрофії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають труднощі з баченням вночі (нічна сліпота), втрату бічного зору (тунельний зір) та зниження центрального зору. З часом ці симптоми погіршуються, призводячи до значної втрати зору. Деякі люди також можуть мати проблеми з розрізненням кольорів або відчувати підвищену чутливість до світла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає комплексне офтальмологічне обстеження, зокрема такі тести, як перевірка полів зору для оцінки бічного зору, електроретинографія (ЕРГ) для вимірювання електричної відповіді сітківки та оптична когерентна томографія (ОКТ) для отримання детальних зображень сітківки. Генетичне тестування може допомогти виявити конкретну генну мутацію, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Не існує лікування для більшості рідкісних розладів сітківки. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уповільненні втрати зору. Варіанти включають пристрої для слабозорих, добавки вітаміну А (для деяких форм пігментного ретиніту) та зміни способу життя. Генна терапія та інші експериментальні методи лікування можуть бути доступні для певних типів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію, діабетичну ретинопатію та відшарування сітківки. Зазвичай їх розрізняють за віком початку, характером втрати зору та специфічними результатами тестів.
