Клінічне визначення
Рідкісний розлад склери — це група рідкісних захворювань, які вражають склеру, міцну білу зовнішню оболонку ока. Ці розлади можуть призводити до витончення, запалення або зміни кольору склери, що може послабити око та підвищити ризик утворення отвору або розриву, а також іноді можуть бути пов'язані з іншими захворюваннями сполучної тканини в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати біль в оці, почервоніння, чутливість до світла, нечіткість зору або блакитний чи сіруватий відтінок білої частини ока. У деяких випадках око може бути болючим або виглядати опуклим. Ці симптоми можуть відрізнятися залежно від конкретного розладу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється офтальмологом під час комплексного офтальмологічного обстеження, яке може включати біомікроскопію, візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або оптична когерентна томографія (ОКТ), а іноді аналізи крові для перевірки на супутні захворювання сполучної тканини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного розладу і може включати протизапальні препарати, краплі для очей, захисні окуляри або хірургічне втручання для зміцнення склери, якщо вона витончена або є ризик перфорації. Важливим є також лікування будь-якого супутнього системного захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають склерит (запалення склери), епісклерит (запалення зовнішнього шару), кон'юнктивіт (червоне око) або інші причини почервоніння та болю в очах. Ретельне офтальмологічне обстеження допомагає відрізнити ці стани.
