Клінічне визначення
Рідкісний розлад, який може вимагати трансплантації кишечника, — це серйозна, постійна проблема з кишечником. Це може статися, коли кишечник занадто короткий, не працює належним чином або має труднощі з просуванням їжі. У таких випадках організм не може отримати достатньо поживних речовин або рідини з їжі, і інші методи лікування не допомогли. Трансплантація кишечника стає єдиним варіантом, що залишився.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають сильну діарею, втрату ваги, зневоднення та недоїдання. Вони можуть потребувати отримання харчування через вену (внутрішньовенно), оскільки їхній кишечник не може належним чином засвоювати їжу. Інші симптоми можуть включати здуття живота, біль у животі та блювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вивчаючи симптоми, проводячи аналізи крові для перевірки на недоїдання та використовуючи візуалізаційні тести, такі як рентген або КТ, для огляду кишечника. Вони також можуть зробити біопсію (взяття невеликого зразка тканини), щоб перевірити, чи пошкоджений кишечник.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та забезпеченні харчування. Це може включати спеціальні дієти, ліки для контролю діареї або болю та внутрішньовенне (IV) харчування. Коли ці методи не працюють, може розглядатися трансплантація кишечника. Після трансплантації пацієнти потребують довічних ліків для запобігання відторгненню.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Крона, целіакію та інші причини хронічної діареї або мальабсорбції. Лікарі виключать їх перед розглядом трансплантації кишечника.
