Клінічне визначення
Нироклітинна карцинома, пов'язана з транслокацією родини MiT, є рідкісним типом раку нирки, спричиненим змінами в певних генах (TFE3 або TFEB). Ці генетичні зміни призводять до аномального росту клітин у нирці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто неспецифічні та можуть включати кров у сечі, біль у боці або спині, ущільнення в животі або загальні симптоми, такі як анемія, втома та лихоманка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень (наприклад, КТ або МРТ) і підтверджується біопсією пухлини нирки. Спеціальні тести виявляють специфічні генетичні зміни (перебудови TFE3 або TFEB) у ракових клітинах.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Для запущених випадків можуть застосовуватися таргетна терапія або імунотерапія. Клінічні випробування також можуть бути варіантом.
Диференційна діагностика
Інші раки нирки, такі як світлоклітинна нироклітинна карцинома або папілярна нироклітинна карцинома, можуть виглядати подібно. Спеціалізоване тестування допомагає їх розрізнити.
