Клінічне визначення
Ниркове захворювання, подібне до синдрому нігтьово-надколінкової дисплазії, є рідкісним генетичним захворюванням нирок, що спричиняє пошкодження нирок, призводячи до появи крові та білка в сечі, але без проблем з нігтями та кістками, які спостерігаються при подібних станах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай спостерігається кров у сечі (мікроскопічна гематурія) та білок у сечі (протеїнурія), які можуть варіювати від легких до тяжких. На відміну від синдрому нігтьово-надколінкової дисплазії, у них відсутні відсутні або недорозвинені нігті або аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Гломерулопатія HP:0100820Дуже часто (99-80%)
-
Мікроскопічна гематурія HP:0002907Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Ниркова недостатність HP:0000083Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії нирки, яка показує характерний нерівний, «виїдений міллю» вигляд клубочкової базальної мембрани та відкладення білка колагену III типу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та уповільнення пошкодження нирок. Це може включати прийом ліків для контролю артеріального тиску та зменшення білка в сечі, таких як інгібітори АПФ або БРА. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром нігтьово-надколінкової дисплазії (з наявністю змін нігтів та кісток), синдром Альпорта та інші гломерулярні захворювання, що спричиняють кров та білок у сечі.
