Клінічне визначення
Нормокаліємічний періодичний параліч — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові епізоди м’язової слабкості або тимчасового паралічу. На відміну від інших подібних розладів, рівень калію в крові під час цих нападів залишається нормальним. Епізоди часто провокуються відпочинком після фізичного навантаження, стресом або вживанням їжі з високим вмістом вуглеводів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням виникають епізоди м’язової слабкості або паралічу, які можуть уражати руки, ноги, а іноді й м’язи, що використовуються для дихання. Напади зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці та можуть тривати від кількох годин до кількох днів. Між епізодами функція м’язів зазвичай нормальна.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на характері симптомів, сімейному анамнезі та виключенні інших причин. Під час нападу лікарі можуть провести аналізи крові для перевірки рівня калію (який при цьому захворюванні є нормальним). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у певних генах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання та контролю епізодів. Уникати тригерів, таких як страви з високим вмістом вуглеводів і інтенсивні фізичні навантаження, може допомогти. Деякі ліки, зокрема ацетазоламід, можуть зменшити частоту нападів. Під час епізоду може знадобитися відпочинок, а іноді й підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають гіпокаліємічний періодичний параліч (низький рівень калію) і гіперкаліємічний періодичний параліч (високий рівень калію). Їх розрізняють за рівнем калію в крові під час нападів. Також можуть розглядатися інші причини м’язової слабкості, такі як міастенія гравіс або синдром Гієна — Барре.
