Клінічне визначення
Носова енцефалоцеле — це рідкісний стан, при якому частина мозку та навколишня рідина випинаються через отвір у черепі в ніс або носову ділянку. Це відбувається через те, що череп не повністю закрився під час розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Може проявлятися як м'яка, синювата, пульсуюча шишка біля перенісся, яка може збільшуватися, коли дитина плаче або при натисканні на шийні вени. Також може бути масою всередині носа, що викликає закладеність або утруднене дихання. У деяких дітей може спостерігатися накопичення рідини в мозку (гідроцефалія) або підвищений внутрішньочерепний тиск.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, щоб побачити отвір у черепі та мозкову тканину, яка випнулася. Іноді до народження використовують спеціальне рентгенівське або ультразвукове дослідження.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для повернення мозкової тканини назад у череп і закриття отвору. Це часто роблять у перші місяці життя. Якщо є гідроцефалія, може бути встановлений шунт для відведення зайвої рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають носові дермоїдні кісти, носові гліоми або інші типи дефектів черепа. Лікар може відрізнити їх за допомогою візуалізаційних досліджень.
