Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому на переніссі утворюється кіста, що містить шкіру та волосся, часто з невеликим отвором (фістулою), який може поширюватися в череп.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Пацієнти зазвичай мають твердий, повільно зростаючий горбок на носі, який не світиться при просвічуванні світлом. Горбок може виділяти маслянистий або сирнистий матеріал, викликати набряк, інфекцію або зміни форми носа. Якщо кіста поширюється в мозок, це може призвести до серйозних проблем, таких як менінгіт, судоми або абсцес мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб побачити кісту та перевірити, чи поширюється вона в череп. Також можуть оглянути горбок та перевірити наявність виділень.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення кісти та фістули повністю. Це важливо для запобігання інфекції та ускладнень, особливо якщо є поширення в мозок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають носову дермоїдну кісту без фістули, сальну кісту або синусовий тракт від інфекції. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
