Клінічне визначення
Ниркова циліопатія — це група спадкових захворювань, при яких крихітні волосоподібні структури на клітинах нирок (війки) працюють неправильно. Це призводить до утворення кіст (заповнених рідиною мішечків) у нирках, що з часом може пошкодити функцію нирок. Також можуть уражатися інші частини тіла, такі як печінка, очі або мозок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають часте сечовипускання, високий кров'яний тиск та набряки ніг або обличчя через погану функцію нирок. З прогресуванням захворювання може розвинутися ниркова недостатність. Деякі люди також можуть мати проблеми з печінкою, втрату зору або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ниркову циліопатію за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, для виявлення кіст у нирках. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена. Аналізи крові та сечі перевіряють функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та уповільнення пошкодження нирок. Це може включати ліки від високого кров'яного тиску, спеціальну дієту, а іноді діаліз або трансплантацію нирки. Важливим є регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають полікістоз нирок (ПКН), нефронофтиз та інші генетичні захворювання нирок. Вони також викликають кісти нирок або ниркову недостатність, але мають різні генетичні причини та можуть по-різному впливати на інші органи.
